Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном — за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей. У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет. По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.

Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин — 131 см.

Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению.

Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже — в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Лечение заболевания

На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека.

Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей.

Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания:

  • лекарственные средства;
  • в раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения;
  • хирургическое вмешательство.

Человеческий гормон роста (соматотропин) немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала.

Операции:

  • слияние позвонков — операция, позволяющая соединить отдельные позвонки. Операция показана для пациентов со значительным спинным кифозом;
  • ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
  • остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей;
  • операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Диагностика заболевания

Диагностика ахондроплазии не сложная и основывается в основном на клинических признаках, но во всех случаях обнаруживают классические рентгенологические признаки болезни, которые являются столь характерными, что, по выражению Рейнберг, их не с чем дифференцировать.

Длинные кости верхних и нижних конечностей короче и толще, дугообразно варусные искривленные, плотные, с утолщенным корковым слоем. Головки бедренных и плечевых костей недоразвитые и деформированные, а эпифизы расширены и нависают над метафизом, в том числе в костях голеней. На рентгенограммах выявляют преждевременное закрытие ростковых зон.

Пальцы короткие и имеют почти одинаковую длину, а костные фаланги — почти квадратные, потому короче в два-три раза по сравнению с нормой. Также проявляют характерные рентгенологические изменения в черепе и позвоночнике. Основание черепа меньше, с плоским гипофизарным седлом, плохо выраженные клиновидные отростки.

Также проявляют увеличение свода черепа с выступающей вперед и нависающей над костями носа лобной костью. Вертикальный размер черепа увеличен.

Ключицы могут не иметь классических анатомических изгибов, а ребра иногда бывают утолщенные и деформированные возле перехода в хрящевую дугу. Позвонки сохраняют свою анатомическую форму, но их окостенения замедленное, и ядра долго бывают гипопластическая. Вследствие этого очень редки клиновидные деформации позвонков, что вызывает искривление позвоночника.

Следует отметить, что у новорожденных бывает чрезмерно развитой подкожная жировая клетчатка, в результате чего образуются поперечные складки на конечностях, особенно на уровне суставов. Вместо нормального (45-50 см.) рост новорожденных достигает 30-38 см. за счет коротких нижних конечностей. Взрослые не бывают выше 90-120 см.

Кроме коротких, но мощных костей, у карликов хорошо развитые мышцы, поэтому они бывают довольно сильными и ловкими.

Психика у больных без отклонений от нормы, а умственные способности не отличаются от среднестатистических.

Также не обнаруживают отклонений от нормы со стороны внутренних органов и систем, хорошо развита сопротивляемость организма различным болезням, поэтому больные доживают до старости.

Цены

  • 16 Май 2018 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Уникальная операция избавила пациента от горба Подросток, страдающий от искривления позвоночника, был успешно прооперирован нейрохирургами клиники Ихилов. Благодаря сложнейшему хирургическому вмешате…
  • 18 Окт 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Врачи отделили голову от позвоночника, спасая 9-летнюю девочку В течение 12 часов команда медиков больниц Бейлинсон и Шнайдер боролась за жизнь 9-летней Тары Аамар, выполняя операцию беспрецедентной сложности. В мир…
  • 13 Июл 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Дистанционное регулирование имплантатов при лечении сколиоза В Израиле будут введены новые стандарты спинальной хирургии. Это станет возможным благодаря инновационным имплантатам для эндопротезирования, которые ре…
  • 13 Июл 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение На базе детской израильской больницы Дана-Дуэк (Тель-Авив) создан новый реабилитационный центр, решающий разносторонние задачи в отрасли детской и подро…
  • 07 Май 2018 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Пересадка выращенной в лаборатории кости Проведена уникальная операция по пересадке, выращенной в лаборатории кости. Врачи получили возможность проводить трансплантации без рисков отторжения, с…
  • 13 Июл 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Израильскими учеными разработан абсолютно новый способ терапии остеопороза Команда ученых — медиков из Иерусалимского университета в Израиле сделала очередное открытие. В следствие тщательных исследований остеопороза, ими было …
  • 13 Июл 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение Denosumab (Деносумаб) при лечении рака костей В далеком 1818 году Купер и Траверс выявили трудно преодолимую болезнь, и отнесли ее к группе сарком — наиболее часто встречаемой в типологии рака костн…
  • 13 Июл 2017 Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение До сих пор все процедуры по удлинению ног включали в себя использование аппаратов Илизарова, который фиксирует конечность снаружи. И только недавно в Из…

Ахондроплазия – что это такое?

Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечение

У данного заболевания есть множество названий, такие как: болезнь Парро-Мар, дафизарная аплазия, врожденна хондродистрофия. Ахондроплазия является генетической болезнью хрящей, которая может передаваться по наследству. Основные черты хондродистрофии — карликовость и непропорциональность конечностей.

История возникновения

Археологическая информация о людях с ахондроплазией появилась в Древнем Египте, т.к. климат там жаркий и была распространена мумификация. Ученые, изучая древнее искусство Египта, выяснили, что к таким людям относились весьма почтительно и не считали их отклонение за недостаток. Египтяне превозносили их даже в богов.

Исходя из найденных наскальных рисунков и изображений на гробницах, стало ясно, что карлики работали танцорами, ювелирами, артистами и занимали высокопоставленные посты. Людей с ахондроплазией настолько уважали, что погребали их на кладбище вблизи пирамид, а это признавалось большой честью.

По мнению некоторых ученых, карликовость возникает в результате кровосмешения, а в те времена это явление было очень распространено.

Симптомы

Как говорилось выше, человек с ахандроплазией имеет визуальные отличия от здорового. Основные признаки заболевания:

  • Замедление физического развития;
  • Низкий рост (примерно 130 см);
  • Искривление ног;
  • Недоразвитый плечевой и бедренный пояса, из-за чего конечности становятся короткими.
  • Кифоз, искривление позвоночника.
Читайте также:  Отрубевидный лишай: лечение мазями, симптомы и фото

У детей умственное развитие нормальное, но они сталкиваются с трудностями при самостоятельной ходьбе.

Может наблюдаться затрудненность дыхания, вследствии сдавливания спинного мозга, что является частой причиной смерти. В период взросления, могут появляться сильные боли в области поясницы.

Тазобедренный и плечевой суставы со временем приобретают более изогнутую форму, это обусловлено генетически.

Причины

Причиной развития хондродистрофии служит мутация гена FGFR3. Данный ген отвечает за функцию стимуляции роста хрящей, костей и суставов.

Хрящевая ткань при развитии находится под влиянием измененного генотипа, вследствие чего нарушается правильный процесс роста костной ткани. При диагностике, у ребенка можно выявить неровные видоизмененные кости.

Вероятность передачи заболевания по наследству составляет 50%, при условии наличия такого аутоиммунного отклонения у родителей.

Причиной же возникновения спонтанной мутации гена служат следующие факторы:

  • Возраст родителя. Чем старше, тем больше риск появления ахондродисплазии;
  • Отец или мать, имеющие хондродистрофию.

Как бы то ни было, но основополагающую роль для развития болезни играет генетика ребенка. При условии наличия заболевания у одного родителя, ребенок имеет 50% вероятности унаследовать ахондроплазию. Если у двоих родителей, то риск увеличивается и составляет 70%.

Диагностика

Для диагностирования пациента, необходимо провести общий медицинский осмотр специалистом, а также применить инструментальные методы. Специальные инструментальные способы позволяют детально исследовать характер патологии и количество пораженных участков. Для постановки диагноза лабораторные анализы не нужны.

При общем осмотре врачом требуется обратить внимание на основные признаки заболевания, проявляющиеся в структурных патологиях. Далее специалист назначает определенный вид диагностики:

  • Рентгенография и компьютерная томография. Эти методы основаны на рентгеновском излучении. Такое излучение дает возможность детально рассмотреть органы, фокусируясь в различных тканях организма. КТ является более современным методом, здесь применяется усовершенствованная аппаратура, которая осуществляет сканирование быстрее, чем рентген.
  • Магнитно-резонансная томография. В данном случае, способ исследования патологии базируется на электромагнитных волнах, что обеспечивает безопасное сканирование организма, которое понижает риск развития онкологии.

Лечение

На данное время, способы излечения ахондроплазии не известны. Однако, медицина способна снизить риски осложнений протекающего заболевания.

Лечение существует двух видов: радикальное и консервативное. Консервативное лечение применяется в случае выявления патологии у новорожденного.

В данной ситуации присутствует шанс оказать влияние на рост хрящевой и костной ткани, используя лекарственные препараты. Медикаментозное лечение применяется в виде гормонов роста.

Зафиксированы случаи, когда данная гормональная терапия устраняла структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

При сильной деформации скелета, назначается радикальный метод. Он подразумевает хирургические вмешательства:

  • Операция, направленная на устранение деформации. Сначала делают разрезание костей ног пациента, а далее их фиксирование в правильном положении. Такой метод называется «остеотомия».
  • Операция, произведенная на позвоночнике. У пациентов с ахондроплазией возникают боли и нарушения мозговой деятельности, причиной чего служит сужение спинного канала. Существуют случаи с летальным исходом. Такая операция позволяет снизить давление в спинном канале пациента, произведя его разрез. Данный метод называется «ламинэктомия».

Профилактика

В целях профилактики, потенциальным родителям рекомендуется пройти обследование на выявление генетической предрасположенности к хондродистрофии. При обследовании, производится диагностика на наличие мутагенного гена в составе биологической информации родителей. Результаты такого исследования позволяют предупредить о возможных угрозах.

Предотвратить заболевание нельзя, потому что ребёнок получает генетический материал с мутированным геном, вызывающим ахонодроплазию.

К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

Ахондроплазия позвоночника — симптомы и методы лечения

Ахондроплазия: что это такое? Симптомы и лечениеАхондроплазия позвоночника — это генетическое заболевание, при котором костная и хрящевая системы развиваются неправильно, тем самым вызывая задержку роста. Люди с таким диагнозом имеют маленький рост (не выше 130 см).

Чаще всего замедленный рост наблюдается в плечевой и бедренной кости. Кроме того нередко наблюдается недоразвитость лица. Это наиболее распространенное наследственное заболевание, которое встречается в одном случае на 26000 – 40000.

Симптомы ахондроплазии позвоночника

Так как заболевание является генетическим дефектом, оно чаще встречается в семьях, где уже присутствовал случай ахондроплазии.

Если родитель имеет такой диагноз, то вероятность передачи заболевания своему потомству составляет 50%, однако также часто встречаются случаи передачи заболевания через поколение.

Во многих наблюдениях заболеванию сопутствует возникновение новых изменений в гене (мутаций).

Заболевание диагностируют еще при рождении, т.к. характерные признаки заболевания «на лицо»: больший размер головы по отношению к укороченным нижним и верхним конечностям, при этом они широки в ширину. Кроме того, проводится рентгенологическая диагностика заболевания, которое показывает характерный вид костей.

Стоит заметить, что при ахондроплазии сохраняются интеллектуальные и репродуктивные возможности человека. Непропорциональное телосложение возникает вследствие укороченных конечностей, при этом голова и туловище соответствуют нормам развития.


Что касается головы
, то часто заболевание сопровождается изменениями в лицевых костях: выпуклость лба, неразвитость верхней челюсти, седловидный нос, а также укороченная шея.

Кроме того, затылочное отверстие у больных ахондроплазией сужено, что в большинстве случаев нарушает нормальную циркуляцию жидкости между спинным и головным мозгом.

Вследствие этого, дети часто подвержены инфекциям среднего уха, что может привести к ухудшению слуха, а в некоторых случаях и к его полной потере.

Так же ахондроплазия сопровождается деформацией позвоночника, увеличенным расстоянием между большим и безымянным пальцами, узким и плоским тазом.

У детей при рождении могут быть прямые ноги, но со временем, когда ребенок начинает ходить, ноги искривляются, а таз подается назад. Нередко встречаются ограничения движений в локтевом суставе.

Заболеванию может также сопутствовать искривление зубов.

Часто при ахондроплазии наблюдается сужение позвоночного канала (поясничного, грудного и шейного отдела), радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.

Способы лечения ахондроплазии

На данный момент, к сожалению, не существует методик лечения, которые могли бы избавить от заболевания. Однако ученые работают над этой проблемой и пытаются создать дополнительные факторы роста.

Тем не менее, существует несколько способов лечения ахондроплазии:

  • применение лекарственных препаратов;
  • хирургическое вмешательство.

При лечении человеческим гормоном роста в первые годы жизни, темп роста костей увеличивается. На основании проведенных исследований, дети, которые принимали гормон роста человека, достигли большего и, в некоторых случаях, нормального роста.

В свою очередь, с помощью оперативных вмешательств существует возможность исправления отдельных скелетных деформаций.

Существует также операция, позволяющая создать конечностям анатомически правильное и функционально выгодное положение. Остеотомия показана больным с тяжелыми деформациями коленных суставов и сильной деформацией конечностей.

Стоит также отметить, что у детей с диагнозом ахондроплазия в будущем могут возникнуть (или усугубиться) проблемы с позвоночником. Очень важно своевременно провести оперативное вмешательство, которое позволит расширить возможности движения, а также уменьшить (или устранить) боли, связанные с той или иной деформацией позвоночника.

Виссарионов Сергей Валентинович — хирург, ортопед-травматолог, а также нейрохирург, который активно занимается изучением проблемы патологии позвоночника у детей и подростков. Доктор Виссарионов не останавливается перед трудностями и берется оперировать тяжелые случаи.

Его научная и практическая деятельность позитивно сказывается на прогрессе в лечении особо тяжелых патологий позвоночника у детей.
Следует также помнить, что чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов на адекватное и результативное лечение.

Современная хирургия дает возможность на счастливое детство и будущую активную жизнь взрослого человека.

Травматология: Ахондроплазия — диагностика и лечение в СПб, цена

Ахондроплазия или карликовость — это системная дисплазия, относится к группе редких (орфанных) заболеваний. Встречаемость — 1: 10000 новорожденных. Ахондроплазию связывают с мутацией гена FGFR3, которая приводит поломке механизма энхондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину.

  • Низкий рост. При отсутствии лечения, рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см;
  • Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу;
  • О-образное искривление бедер и голеней, разболтанность (нестабильность связочного аппарата) коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов;
  • Гидроцефалия, преобладание «мозгового черепа», седловидно-деформированный нос;
  • Сопутствующие деформации позвоночника;

Чем страдают больные ахондроплазией?

Основная проблема — отсутствие социальной адаптации:

  • психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;
  • отсутствие в РФ адаптации устройств, приборов, выключателей, общественных туалетов;
  • сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничения движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание; 

Медицинские (ортопедические) проблемы:

— нестабильность связочного аппарата коленных суставов в совокупности с деформациями нижних конечностей при отсутствии лечения ведут к раннему формированию артрозов коленных суставов, что сопровождается болевым синдромом и необходимостью раннего эндопротезирования суставов

Цели хирургического лечения

  • коррекция деформаций (выравнивание конечностей);
  • удлинение конечностей

Варианты хирургического лечения:

  • Корригирующие остеотомии (пересечение кости) с одномоментной коррекцией деформации (без удлинения) и фиксацией (при помощи ортопедических имплантов);
  • Коррекция деформации и удлинение конечностей методом Илизарова. Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем ежедневного дозированного изменения длин резьбовых стержней между кольцевыми опорами чрескостного аппарата
Читайте также:  Трахеит: симптомы, лечение, антибиотики. Как лечить Трахеит

Удлинение или корригирующие остеотомии?

С ортопедической точки зрения, удлинение (изолированное удлинение) при ахондроплазии имеет относительные показания и не является обязательным, т.к. не улучшает функцию суставов, в то время как коррекция деформации может спасти в дальнейшем пациента от артрозов суставов и ассоциированных с ними болей.

В основном, удлинение конечностей решает проблемы социальной адаптации и улучшает возможности самообслуживания, а именно: надевание носков и обуви, возможность ухода за прической, осуществление личной гигиены, возможность пользоваться выключателями, розетками и т.д., возможность покупать стандартную одежду.

Возможности удлинения

Вопрос удлинения и коррекции деформации у пациента ахондроплазией решается индивидуально в каждом случае. Мы не рекомендуем начинать удлинение нижних конечностей ранее 5-летнего возраста. Оптимальным, в большинстве случаев, с нашей точки зрения начинать первый «круг» удлинения в возрасте 7- 8 лет.

Во всех случаях при первичном осмотре пациента доктор совместно с родителями разрабатывает первичный план предстоящих оперативных вмешательств, который учитывает следующие моменты: 

  • желаемая величина увеличения роста в зависимости от настоящего возраста и роста ребенка;
  • количество циклов удлинения;
  • перерывы между циклами;
  • социальная занятость ребенка (школа, каникулы и т.д.);
  • количество сегментов и последовательность их удлинения и коррекции деформации; 

На какую величину можно удлинить конечность за один цикл?

Мы считаем целесообразным выполнять удлинение и коррекцию деформаций одновременно двух сегментов: две голени или перекрестно (бедро-голень), или два бедра. За 1 цикл удлинения минимально желаемая величина удлинения составляет 7 см. В большинстве случаев мы стремимся к 8-10 см.

При удлинении у мальчиков наша цель – рост 150 см, у девочек – 145 см.

Как мы удлиняем?

Мы используем кольцевые и полукольцевые чрескостные аппараты (типа Илизарова). Устранение деформации (в конце периода удлинения), в большинстве случаев, осуществляется при помощи узла на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод). 

Последовательность циклов.

В большинстве случаев, в зависимости от пропорций бедер и голеней, пациенту выполняется следующий алгоритм:

  • 1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
  • 2 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро- голень;
  • 3 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро-голень (противоположных).

Цикл составляет от 6 месяцев до 1 года. Между циклами — перерыв не менее1 года.Между первым и вторым циклами удлинения нижних конечностей – удлинение плеч.Повторное удлинение плеч (при необходимости) после 3-его цикла удлинения нижних конечностей.

В ряде случаев алгоритм может включать в себя 4 цикла:

  • 1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
  • 2 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обоих бедер;
  • 3 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
  • 4 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней. 

Требования

  • психологическая готовность (мотивация) родителей и ребенка к лишениям, связанными с чрескостным остеосинтезом;
  • готовность и желание к занятиям лечебной физкультурой во время лечения;
  • возможность и желание родителей осуществлять уход за ребенком, в течение относительно длительного времени лишенного возможности нормально передвигаться;
  •  пунктуальное соблюдение рекомендаций хирурга (уход за чрескостным аппаратом, выполнение рентгенограмм и т.д.).

Ахондроплазия

Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.

Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.

Что характерно для ахондроплазии?

  • Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
  • Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
  • О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
  • Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
  • Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)

Основные проблемы больных ахондроплазией

  • деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
  • психологические проблемы, связанные с низкорослостью
  • социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т.д.
  • сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.

Чем может помочь хирург?

  • устранить деформации
  • удлинить конечности

Как может помочь хирург?

  • Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
  • Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)

Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?

С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.

Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?

Почему удлинять?

  • Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
  • Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
  • Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
  • Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания

Почему не удлинять?

  • Боли и тяготы лечения
  • Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
  • Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка

Взгляд хирурга

С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:

  • родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
  • родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
  • родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
  • родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
  • возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет

К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?

Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.

Как мы удлиняем?

При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова).

Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.

В каком возрасте лучше начинать удлинение?

Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время.

Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.

Последовательность удлинения сегментов

  • 1-ый цикл. С нашей точки зрения удлинение следует начинать с двух голеней. Голени целесообразно удлинять одновременно. Оптимально, удлинение не менее 9 см
  • 2-ой цикл. Через 1-1,5 года после окончания первого удлинения (снятия аппаратов). Обязательным условием для 2ого цикла является хорошая функция голенных и голеностопных суставов. Перекрестное удлинение бедро-голень, т.е. удлиняем бедро с одной стороны, голень- с другой. Оптимально, удлинение не менее 9 см
  • 3-ий цикл. Через 1-1,5 года — второе перекрестное удлинение
  • Между 1-м и 2-м циклом возможно выполнение двухстороннего удлинения обоих плеч

Achondroplasia — Wikipedia

Ахондроплазия — это генетическое заболевание , основным признаком которого является карликовость . У людей с этим заболеванием руки и ноги короткие , а туловище, как правило, нормальной длины.

У пострадавших средний рост взрослого человека составляет 131 сантиметр (4 фута 4 дюйма) для мужчин и 123 сантиметра (4 фута) для женщин. Другие особенности включают увеличенную голову и выступающий лоб .

Осложнения могут включать апноэ во сне или рецидивирующие инфекции уха . Расстройство обычно не влияет на интеллект .

Ахондроплазия обусловлена мутацией в рецепторе фактора роста фибробластов 3 ( FGFR3 ) генов , что приводит к его белке является гиперактивным . Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что для возникновения состояния требуется только одна мутированная копия гена.

Около 80% случаев являются результатом новой мутации, которая происходит в сперме отца . Остальные наследуются от родителя с условием. Риск новой мутации увеличивается с возрастом отца . В семьях с двумя больными родителями дети, унаследовавшие оба пораженных гена, обычно умирают до рождения или в раннем младенчестве от затрудненного дыхания.

Состояние обычно диагностируется на основе симптомов, но может быть подтверждено генетическим тестированием .

Читайте также:  Как быстро убрать второй подбородок в домашних условиях

Лечение может включать группы поддержки и терапию гормоном роста .

Могут потребоваться усилия для лечения или предотвращения таких осложнений, как ожирение , гидроцефалия , обструктивное апноэ во сне , инфекции среднего уха или стеноз позвоночного канала .

Ожидаемая продолжительность жизни пострадавших примерно на 10 лет меньше средней. Ахондроплазия является наиболее частой причиной карликовости и поражает примерно 1 из 27 500 человек.

Признаки и симптомы

Причины

Ахондроплазия вызывается мутацией гена рецептора 3 фактора роста фибробластов ( FGFR3 ). Этот ген в основном отвечает за выработку белка, рецептора фактора роста фибробластов 3.

Этот белок способствует выработке коллагена и других структурных компонентов в тканях и костях. Мутация гена FGFR3 влияет на то, как этот белок взаимодействует с факторами роста, что приводит к осложнениям с образованием костей.

Хрящ не может полностью развиться в кость, из-за чего человек непропорционально ниже ростом.

При нормальном развитии FGFR3 оказывает отрицательное регулирующее действие на рост костей. При ахондроплазии мутированная форма рецептора конститутивно активна, и это приводит к сильному укорочению костей.

Эффект является генетически доминантным , причем одной мутантной копии гена FGFR3 достаточно, чтобы вызвать ахондроплазию, в то время как две копии мутантного гена неизменно фатальны (рецессивная летальность) до или вскоре после рождения (известная как летальный аллель ). Это происходит из-за дыхательной недостаточности из-за недоразвитой грудной клетки.

Таким образом, человек с ахондроплазией имеет 50% шанс передать карликовость каждому из своих потомков. Люди с ахондроплазией могут родиться от родителей, у которых нет этого состояния из-за спонтанной мутации .

Ахондроплазия может передаваться по наследству по аутосомному преобладанию. В парах, где один из партнеров страдает ахондроплазией, существует 50% -ная вероятность передачи заболевания своему ребенку при каждой беременности.

В ситуациях, когда оба родителя страдают ахондроплазией, существует 50% вероятность того, что у ребенка будет ахондроплазия, 25% вероятность, что ребенок не будет, и 25% вероятность того, что ребенок унаследует ген от обоих родителей, что приведет к двойному доминированию и приведет к тяжелой форме. или летальная дисплазия костей .

Исследования показали, что мутации новых генов ахондроплазии наследуются исключительно от отца и происходят во время сперматогенеза ; было предположено, что сперматозоиды, несущие мутацию в FGFR3, имеют селективное преимущество перед сперматозоидами с нормальным FGFR3.

Частота мутаций в сперматозоидах, приводящих к ахондроплазии, увеличивается пропорционально возрасту отца, а также воздействию ионизирующего излучения . Частота возникновения ахондроплазии у детей отцов старше 50 лет составляет 1 из 1875 по сравнению с 1 из 15 000 среди населения в целом.

Исследование, проведенное урологом Гарри Фишем из Центра мужской репродукции при пресвитерианской больнице Колумбии в 2013 году, показало, что у людей этот дефект может быть унаследован исключительно от отца и становится все более вероятным с возрастом отца, особенно у мужчин, имеющих репродукцию после 35 лет.

Есть два других синдрома с генетической основой, аналогичной ахондроплазии: гипохондроплазия и танатофорная дисплазия .

Диагностика

Ахондроплазию можно обнаружить до рождения с помощью пренатального УЗИ . Перед рождением можно провести ДНК-тест для выявления гомозиготности , при которой две копии мутантного гена передаются по наследству, что приводит к летальному исходу к мертворождению .

Клинические признаки включают мегалоцефалию, короткие конечности, выступающий лоб, грудопоясничный кифоз и гипоплазию средней части лица. Могут наблюдаться такие осложнения, как неправильный прикус зубов, гидроцефалия и повторный средний отит.

Риск смерти в младенчестве увеличивается из-за вероятности компрессии спинного мозга с обструкцией верхних дыхательных путей или без нее.

Рентгенологические данные

Обследование скелета полезно для подтверждения диагноза ахондроплазия. Череп большой, с узким затылочным отверстием и относительно небольшим основанием черепа. Тела позвонков короткие и уплощенные, с относительно большой высотой межпозвоночного диска, имеется врожденно суженный позвоночный канал .

Крылья подвздошной кости маленькие, квадратные, с узкой седалищной выемкой и горизонтальной крышей вертлужной впадины. Трубчатые кости короткие и толстые, с метафизарными чашечками, расширяющимися и нерегулярными пластинами роста. Имеется разрастание малоберцовой кости . Кисть широкая, с короткими пястными костями и фалангами , имеет форму трезубца.

Ребра короткие, передние концы чашеобразные. Если рентгенологические особенности не являются классическими, следует заняться поиском другого диагноза. Из-за чрезвычайно деформированной костной структуры люди с ахондроплазией часто бывают « двусуставными ».

Диагноз может быть установлен с помощью УЗИ плода по прогрессирующему несоответствию между короткой длиной бедренной кости и диаметром бипариет по возрасту. Конфигурацию руки трезубца можно увидеть, если пальцы полностью вытянуты.

Еще одна отличительная особенность синдрома — грудопоясничный гибб в младенчестве.

Уход

Нет известного лекарства от ахондроплазии, хотя причина мутации рецептора фактора роста была обнаружена.

Хотя гормон роста человека используется людьми без ахондроплазии, он не помогает людям с ахондроплазией, которые связаны с другим гормональным путем. Обычно лучшие результаты появляются в течение первого и второго года терапии.

После второго года терапии гормоном роста полезный рост костей уменьшается, поэтому терапия не является удовлетворительным долгосрочным лечением.

Экспериментальный препарат под названием Vosoritide показал себя многообещающим на стадии 3 испытаний на людях, хотя его долгосрочные эффекты неизвестны.

Спорная операция по удлинению конечностей увеличит длину ног и рук человека с ахондроплазией.

Осложнения

Дети

Дети с ахондроплазией часто имеют меньший мышечный тонус; из-за этого они часто задерживают ходьбу и моторику. Также часто у детей есть искривленные ноги, сколиоз, лордоз, артрит, проблемы с гибкостью суставов, проблемы с дыханием, ушные инфекции и скученность зубов. Эти проблемы можно лечить с помощью хирургии, подтяжек или физиотерапии.

Гидроцефалия — тяжелый эффект, связанный с ахондроплазией у детей. Это состояние возникает, когда спинномозговая жидкость не может поступать в череп и выходить из него из-за сужения позвоночника.

Это накопление жидкости связано с увеличением головы, рвотой, летаргией, головными болями и раздражительностью.

Для лечения этого состояния обычно выполняется операция по шунтированию , но также может быть выполнена эндоскопическая третья вентрикулостомия.

Взрослые

Взрослые с ахондроплазией часто сталкиваются с проблемами ожирения и апноэ во сне. Взрослые люди также страдают онемением или покалыванием в ногах из-за сдавления нервов.

Беременность у женщин с ахондроплазией считается более высоким риском. У женщин с ахондроплазией дети обычно рожают через кесарево сечение, чтобы предотвратить осложнения, которые могут возникнуть при естественных родах.

Эпидемиология

Ахондроплазия — одно из нескольких врожденных состояний со схожими проявлениями, таких как несовершенный остеогенез , поздняя множественная эпифизарная дисплазия , ахондрогенез , остеопетроз и танатофорная дисплазия .

Это затрудняет оценку распространенности, поскольку со временем меняются субъективные диагностические критерии. Одно подробное и продолжительное исследование, проведенное в Нидерландах, показало, что распространенность, определенная при рождении, составила всего 1,3 на 100 000 живорождений.

Другое исследование, проведенное в то же время, показало, что показатель составляет 1 на 10 000.

Животные

Из-за непропорциональной карликовости некоторые породы собак традиционно классифицируются как «ахондропластические». Это касается пород такс , бассет-хаунд , корги и бульдогов .

Данные исследований ассоциации всего генома у коротконогих собак показывают сильную ассоциацию этого признака с ретрогеном, кодирующим фактор роста фибробластов 4 ( FGF4 ). Таким образом, кажется маловероятным, что люди и собаки имеют ахондропластию по одним и тем же причинам.

Однако гистологические исследования у некоторых ахондропластических пород собак показали измененные структуры клеток в хрящах, которые очень похожи на те, которые наблюдаются у людей с ахондроплазией.

Похожая форма ахондроплазии была обнаружена в помете поросят от фенотипически нормальной датской свиноматки. Карликовость была унаследована доминантно у потомков из этого помета.

Поросята родились фенотипически нормальными, но по мере достижения зрелости становились все более и более симптоматичными. Это связано с мутацией белка коллагена типа X, альфа 1 , кодируемого геном COL10A1.

У людей подобная мутация (G595E) была связана с метафизарной хондродисплазией Шмида (SMCD), относительно легким заболеванием скелета, которое также связано с карликовостью.

Вымершие ныне овцы анкон были созданы людьми путем селективного разведения обычных домашних овец с ахондроплазией. Туловище среднего размера в сочетании с относительно меньшими ногами, вызванными ахондроплазией, ценилось за то, что уменьшало вероятность побега пораженной овцы, не влияя на количество шерсти или мяса, производимое каждой овцой.

Исследовать

По состоянию на 2019 год предварительные данные показали, что экспериментальный пептидный препарат восоритид увеличивает скорость роста у людей с ахондроплазией. Препарат подавляет активность FGFR3 .

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *