Муковисцидозом, это что за болезнь? Симптомы и лечение

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом.

Второе название этой болезни – кистозный фиброз.

Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

Почему развивается заболевание

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции.

Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования.

Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год.

Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития.

Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Клинические проявления патологии

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

  • поджелудочной;
  • слюнных;
  • бронхолегочных;
  • желчевыделительной;
  • потовых и др.

Муковисцидозом, это что за болезнь? Симптомы и лечение

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков.

В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью.

Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:

  • хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
  • хроническим бронхитом;
  • хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
  • полипами носа;
  • рецидивирующим панкреатитом;
  • дыхательной недостаточностью;
  • недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.

Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

  • постоянный солоноватый налет на коже;
  • пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
  • хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
  • хриплое, со свистом, дыхание;
  • частые инфекции органов дыхания;
  • постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
  • утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
  • появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
  • выпадающая прямая кишка.

У вас появились симптомы кистозного фиброза (муковисцидоза)? Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

  • анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование);
  • бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
  • рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

    Муковисцидозом, это что за болезнь? Симптомы и лечение

  • муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
  • кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
  • антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
  • кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
  • ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
  • препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Часто возникающие вопросы

Сколько живут люди с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений.

Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает.

В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.

Как передается по наследству кистозный фиброз?

Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка.

Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%.

Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.

В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни.

Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка.

Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидозом, это что за болезнь? Симптомы и лечение

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Читайте также:  СЕПСИС, что это? Симптомы у взрослых и клинические рекомендации

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи.

Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка.

Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2.

Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами.

Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6.

Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз: что за болезнь, причины и симптомы, как лечить

Муковисцидозом, это что за болезнь? Симптомы и лечение

Муковисцидоз – это редкое и тяжелое генетически обусловленное заболевание, существенно сокращающее продолжительность жизни. Почему оно появляется, какие используются обследования и схемы лечения, рассмотрим в данной статье.

Содержание:

Что такое муковисцидоз

  • Муковисцидоз (или по-другому кистозный фиброз) – одно из наследственных и неизлечимых заболеваний, для которого характерно поражение желез внешней секреции (слюнных, потовых, поджелудочной, кишечных), сопровождающееся усиленным выделением слизи с густой и вязкой консистенцией.
  • Муковисцидоз может передаваться от здоровых родителей детям, если они оба являются носителями измененного гена.
  • Патология провоцирует тяжелые заболевания органов дыхания, дисфункцию поджелудочной железы, сбои в работе кишечника, печени, половых органов и желчного пузыря.
  • Различают четыре формы течения болезни в зависимости от вовлеченных в процесс органов:
  1. Смешанная (на нее приходится около 80% случаев), при которой страдают легкие и ЖКТ.

  2. С преимущественным поражением легких (около 20% случаев).

  3. С преимущественным поражением кишечника в результате недостатка ферментов поджелудочной железы (около 5%).

  4. Нестандартные и труднодиагностируемые формы (около 2%).

Причины и проявления заболевания

Главный фактор появления кистозного фиброза – это генетическая мутация. На участке генетической информации, расположенной на 7 хромосоме, происходит изменение. Результатом этого является нарушение функциональности особого белка, а соки желез внешней секреции становятся гуще.

При наличии диагноза у близких родственников беременной женщине на пятом месяце показано обследование – взятие ферментов из околоплодных вод для исключения патологии у будущего малыша.

Муковисцидоз отличается разнообразием симптомов. На проявления патологии влияет возраст ребенка, длительность заболевания, имеющиеся осложнения, степень поражения организма. Может протекать как без явных клинических симптомов, или проявиться уже с младенчества.

При нетипичных или размытых формах диагноз может выясниться при обследовании по поводу других болезней, например, непроходящего синусита у ребенка или бесплодия у взрослого мужчины.

Рассмотрим симптомы в зависимости от форм муковисцидоза:

  • при легочной форме проявления замечаются уже с рождения: возможны приступы кашля, который усиливается по ночам, рвоты, удушья с посинением лица, кожные покровы бледные, поведение вялое.

Из-за присутствия густой слизи присоединяется инфекция, вызывающая пневмонию. В более старшем возрасте больные жалуются на частые синуситы, у взрослых может появиться кашель с кровью, развиться недостаточность сердечной и легочной деятельности;

  • при кишечной форме патологию можно заметить уже в родильном отделении: у новорожденного задерживается выделение первородного кала, отмечаются длительная желтушность, увеличенные печень и селезенка. Заподозрить кистозный фиброз можно при реакции организма ребенка на введение прикорма: появляется сильное газообразование, учащается стул, который становится обильным и жироподобным. У взрослых пациентов может сформироваться кишечная непроходимость, а дети жалуются на ощущение сухости во рту, снижение аппетита, как результат – недостаток витаминов и отставание в физическом развитии. Вероятно развитие желчекаменной болезни, цирроза и сахарного диабета;
  • при смешанной форме, течение которой наиболее тяжелое, дети с рождения страдают от постоянного лающего кашля с вязкой мокротой, приводящей к тяжелым бронхитам и воспалениям легких. При задержке мекония на протяжении длительного времени возможен разрыв кишечника и воспаление брюшины, в первый месяц жизни очень плохо набирается вес, а при переводе на искусственное питание возможен отек.

Дополнительно муковисцидоз проявляется у мальчиков поражением репродуктивной системы: уменьшением яичек, отсутствием канала для семяизвержения, что ведет к бесплодию. Женщины тоже могут быть бесплодными.

Из-за чрезмерного выделения пота в жаркое время года возможно обезвоживание, нарушение кровообращения и обморочные состояния.

Диагностика муковисцидоза

При подозрении на муковисцидоз врач собирает семейно-наследственный анамнез, анализирует симптомы, результаты анализов и данные обследований.

Основные обследования и анализы:

  • определение количества трипсина в сухом пятне крови у новорожденных. Если результат положительный, то на 3-4 неделе жизни делают повторный тест. Если он также положительный, исследуют пот ребенка;
  • потовая проба. Отделяемое собирают три раза, и, если концентрация ионов натрия и хлора превышает 60 ммоль/л, муковисцидоз подтверждается. При пограничных значениях (40-60 ммоль/л) показан ДНК-анализ;
  • общеклинический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • исследование мокроты для определения инфекционного возбудителя, чтобы назначить адекватное лечение;
  • копрограмма, дающая представление о превышении в кале норм крахмала, жира, клетчатки, крови, позволяющая выявить недостаток ферментов ЖКТ;
  • обследование легких с помощью бронхографии, бронхоскопии, рентгена;
  • спирометрия.

Наличие родственника с диагнозом муковисцидоз, выявление заболевания бронхов и легких в хронической форме, кишечных расстройств и положительный потовой тест – основания для постановки диагноза. 

Важно дифференцировать кистозный фиброз от коклюша, обструктивного бронхита, хронической пневмонии, бронхиальной астмы, а также от дисбактериоза кишечника и нарушений процесса всасывания в кишечнике.

Как лечат муковисцидоз, прогноз

Муковисцидоз лечится только симптоматически, абсолютное выздоровление невозможно. Терапия направляется на поддержание комфортной жизни больного и ее продление.

Основные направления:

  • правильное и сбалансированное питание, предполагающее соблюдение диеты и прием жирорастворимых витаминов. В меню не должно быть грубой клетчатки, трудноусваиваемых продуктов;
  • лечение инфекций дыхательных путей;
  • регулярное очищение бронхов и легких от густой, плохо отделяемой мокроты с гноем;
  • психологическая поддержка.
  • Во время регулярных курсов лечения муковисцидоза в стационаре назначают:
  • дыхательную гимнастику и физические упражнения для облегчения эвакуации мокроты;
  • антибиотики с широким спектром действия при выявлении бактериальных инфекций;
  • терапию муколитиками (для разжижения мокроты назначают АЦЦ, Флюдитек);
  • гормональные препараты (кортикостероиды), показаны при наличии тяжелых аллергических проявлений, сопровождающих острую инфекцию, при циррозе печени;
  • терапию кислородом;
  • прием ферментов (препараты Креон, Панкреатин, Панкреаза);
  • хирургическое лечение носоглотки (устранение разросшихся аденоидов, полипов);
  • препараты для печени (Гептрал) при ее увеличении и нарушении функций;
  • инсулинотерапию, диету при сахарном диабете.
Читайте также:  Ветрянка у взрослых: симптомы, фото, лечение. Чем лечить ветрянку

В домашних условиях необходимо продолжать гимнастику, исключать действие аллергенов и пассивного курения, своевременно вакцинироваться от коклюша и гриппа, принимать витамины и антибактериальные средства. Заменители ферментов принимают постоянно. Новорожденных кормят специальными лечебными смесями. 

Прогноз при заболевании зависит от своевременной диагностики и добросовестного лечения. Средняя продолжительность жизни больных с кистозным фиброзом увеличилась с 15 до 32 лет. 

Муковисцидоз: что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.

  Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз.

Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом.

Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью.

Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс.

Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ.

В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие.

Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

  • легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
  • кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
  • смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
  • атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

  • густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
  • выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
  • задержка физического развития;
  • вздутие;
  • деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
  • сухая кожа;
  • затяжной сухой кашель.

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы. 

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

  • I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
  • II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
  • III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
  • IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза. 

Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:

  • изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
  • копрограмма — это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
  • исследование мокроты (микробиологическое);
  • рентгенологическое исследование легких — для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
  • бронхоскопия — определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
  • спирометрия — определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
  • молекулярно-генетическое тестирование — проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
  • потовый тест — это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
  • пренатальная диагностика муковисцидоза — новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо).

Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности).

Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

 Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса.

С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание.

Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты.

Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним.

Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична.

Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить.

Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

  • наличие осложнений;
  • возраст, в котором появились первые симптомы;
  • степень тяжести течения патологии.
Читайте также:  Варикоцеле у мужчин: симптомы, лечение, осложнения. Операция при варикоцеле

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

  • воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
  • кровотечение;
  • пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
  • легочное сердце;
  • гнойный плеврит;
  • деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя.

Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается.

При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой.

Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани.

При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела.

Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение.

В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

  • бронхо-легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная (легочно-кишечная) форма.

Симптомы

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения.

В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

  • отставание в росте и массе от сверстников;
  • длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
  • затрудненное дыхание;
  • хрипы в грудной клетке при дыхании;
  • частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
  • «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
  • боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
  • частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
  • кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
  • бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Диагностика

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания: 

  1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений. 
  2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение

Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго.

Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь.

Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.

Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно.

Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику.

Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта: 

  1. Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка. 
  2. Соблюдение специальной диеты. 
  3. Прием витаминов.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания: 

  1. Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками. 
  2. Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером. 
  3. Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер. 
  4. Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры. 
  5. Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).

В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.

У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом.

Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность.

Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

  • не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;
  • исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);
  • заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);
  • следовать всем указаниям лечащего врача;
  • для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

Позвоните нам прямо сейчас и получите качественную консультацию касательно выбора оборудования!

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *